Syndroom van Usher
Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Bij dit syndroom wordt zowel het gehoor als het gezichtsvermogen aangetast. Dit veroorzaakt doofblindheid. In Nederland zijn er ongeveer 700 mensen met het Syndroom van Usher. Het slechter horen wordt veroorzaakt door een probleem met het binnenoor. Slechter zien komt door retinitis pigmentosa.
Symptomen Usher
De belangrijkste symptomen zijn zowel gehoorverlies als de oogaandoening Retinitis Pigmentosa. Men heeft vaak ook last van evenwichtsproblemen. Door de aandoening Retinitis Pigmentose wordt men nachtblind en krijgt tunnelvisus. Het netvlies verliest pigment en de zijkanten van het gezichtsvermogen vallen weg. De gevolgen van deze oogaandoening komen meestal pas in de puberteit naar voren.
- Doof- of slechthorendheid
- Slecht werkend evenwichtsorgaan
- Slechter zien door Retinitis Pigmentosa
Oorzaken Syndroom van Usher
Het syndroom van Usher is erfelijk. Dit houdt in dat ouders deze ziekte aan hun kinderen via de genen kunnen overdragen. Het syndroom is recessief van aard. Dit betekent dat beide ouders de genen van dit syndroom moeten hebben om het door te kunnen geven aan hun kind. Als ouders het syndroom niet hebben, maar wel het gen dragen, dan kan hun kind alsnog het Syndroom van Usher krijgen.
Drie types
Momenteel wordt het syndroom van Usher in drie typen onderscheiden:
- Type 1: Volledig doof aan beide oren vanaf de geboorte, nachtblind vanaf ongeveer 10 jaar en op een gegeven moment helemaal blind en er zijn evenwichtsproblemen vanaf de geboorte.
- Type 2: Gemiddeld tot ernstig gehoorverlies vanaf de geboorte, nachtblind en slechtziend vanaf de puberteit. Geen problemen met evenwicht.
- Type 3: Bij de geboorte is het gehoor normaal, maar dit neemt in de loop van de tijd af. De gezichtsproblemen variëren. Vaak nachtblind en afname van het gezichtsvermogen vanaf de puberteit. En op latere leeftijd zijn er problemen met het evenwicht.
Behandeling Syndroom van Usher
Het syndroom van Usher is niet te genezen. Er zijn mogelijkheden om het verlies te remmen, maar volledig tegenhouden is nog niet mogelijk. Tegenwoordig wordt veel onderzoek gedaan naar gentherapie om de aandoening tot stilstand te brengen en de achteruitgang te herstellen.
Hulpmiddelen zijn nodig om het leven makkelijker te maken van iemand met het Syndroom van Usher. Als het gehoorverlies nog niet te ernstig is kan een hoortoestel uitkomst bieden. Een cochleair implantaat kan ook een oplossing zijn. Ter ondersteuning van de visie kan gebruik worden gemaakt van een loep, taststok of geleidehond. Uiteraard verschilt per persoon welke hulpmiddelen zinvol zijn, gebaseerd op de mate van achteruitgang van zicht en gehoor.
Meer weten over audiologische begrippen, gehoorproblemen en terminologie? Wij leggen je alles uit in de Hoortest Wiki van Slimster.
